de A a Z
Lista
Doenças Raras
Lista
Doenças Raras de A a Z
Doença rara não encontrada
A
- 46,XY por Erro Inato da Biossíntese da Testosterona
- Aarskog-Scott, Síndrome
- Abernethy, Malformação
- Acalásia Primária
- Acessibilidades
- Acidemia Isovalérica
- Acidemia Metilmalónica
- Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
- Acidemia Propiónica
- Acidose Renal Tubular Distal
- Aciduria Glutárica Tipo II
- Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
- Acidúria Malónica
- Acondroplasia
- Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
- Acrodisostose
- Acromegalia
- Addison, Doença
- Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
- Adrenoleucodistrofia, Neonatal
- Adrenomieloneuropatia
- Agamaglobulinemia Ligada ao X
- Agenésia da Veia Cava Inferior
- Agenésia Parcial do Corpo Caloso
- Agenésia Segmentar da Camada Muscular
- Aicardi, Síndrome
- Aicardi-Goutieres, Síndrome
- Ajuda à navegação
- Alagille, Síndrome
- Albinismo
- Alcoólico Fetal, Síndrome
- Alexander, Doença
- Alfa 1 Antitripsina, Déficit
- Alfa-manosidose
- Alfa-talassemia
- Alpers, Síndrome
- Alport, Síndrome
- Alström, Síndrome
- Amaurose Congénita de Leber
- Amiloidose
- Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
- Amiloidose Primária Familiar
- Anel, Cromossoma 14
- Anel, Cromossoma 5
- Anemia Aplástica Adquirida
- Anemia Diseritropoiética Congénita
- Anemia Hemolítica Auto-imune
- Anemia Megaloblástica Familiar
- Aneurisma da Veia de Galeno
- Angelman, Síndrome
- Angioedema Hereditário
- Aniridia Congénita bilateral
- Anoftalmia Unilateral
- Anomalia na Traqueia
- Antifosfolipídico, Síndrome
- Apert, Síndrome
- Aplasia Medular
- Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
- Argininemia
- Arnold Chiari, Síndrome
- Artrite Crónica Juvenil
- Artrite de Células Gigantes
- Artrite Psoriática
- Artrogripose Múltipla Congénita
- Aspartilglicosaminúria
- Asperger, Síndrome
- Astrocitoma
- Ataxia com Apraxia Oculomotora
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia de Marie
- Ataxia Espástica, Charlevoix-Saguenay
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
- Ataxia Telangiectasia
- Atresia da Válvula Aórtica
- Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
- Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
- Atresia Tricúspide
- Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
- Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
- Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
- Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
- Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa
B
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
- Barakat, Síndrome
- Bardet-Biedl, Síndrome
- Barth, Síndrome
- Bartter, Síndrome
- Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
- Bartter, Síndrome, Forma pré-natal ou Infantil
- Batten, Doença
- Bean, Síndrome
- Beckwith e Wiedemann, Síndrome
- Behçet, Doença
- Behr, Síndrome
- Bellini, Síndrome
- Bencze, Síndrome
- Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
- Bernard-Soulier, Síndrome
- Beta-Manosidose
- Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
- Biermer, Doença
- Binder, Síndrome
- Blackfan-Diamond, Doença
- Bloom, Síndrome
- Boca Escaldada, Síndrome
- Braquicefalia
- Braquidactilia
- Bronquiolite Constritiva
- Brown Sequard, Síndrome
- Brugada, Síndrome
- Budd Chiari, Síndrome
- Buerger, Doença
C
- C de Opitz, Síndrome
- Cabelo Lanoso, Síndrome
- CACH, Síndrome
- CADASIL, Síndrome
- CAMOS, Síndrome
- Camptocormia
- Camurati-Engelmann, Doença
- Canal Torácico, Síndrome
- Canavan, Doença
- CANOMAD, Síndrome
- CAPOS, Síndrome
- Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
- Carcinoma Adenóide Cístico
- Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
- Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
- Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
- Carney, Complexo
- Carnitina, Deficiência na Absorção
- Caroli, Doença
- Castleman, Doença
- CDG, Síndrome
- Celíaca, Doença
- Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
- CHAND, Síndrome
- Char, Síndrome
- Charcot Marie Tooth, Doença
- Charge, Síndrome
- Chediak-Higashi, Síndrome
- Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
- Churg-Strauss, Síndrome
- CINCA, Síndrome
- CIPA - Insensibilidade Congénita a Dor e Anidrose
- Colangite Biliar Primária
- Cistinose
- Cistinúria
- Cistite Intersticial
- Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
- Citomegalovírus, Síndrome
- Citrulinemia
- Coartação Aórtica
- Coats, Doença
- Cockayne, Síndrome
- CODAS, Síndrome
- Cofator de Molibdénio, Deficiência
- Coffin Siris, Síndrome
- Coffin-Lowry, Síndrome
- Cogan, Síndrome
- Cogan-Reese, Síndrome
- Colangite Esclerosante Primária
- Colite Colagenosa
- Coloboma da Íris
- Coloboma Ocular
- Condrodisplasia Punctata
- Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
- Contactos
- Coproporfiria Hereditária
- Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
- Coração Univentricular
- Corioretinopatia Birdshot
- Cornélia de Lange, Síndrome
- Corpos de Lewy, Demência
- Cortico-Basal, Degenerescência
- Costello, Síndrome
- Craniossinostose Primária
- CREST, Síndrome
- Creutzfeldt-Jakob, Doença
- Crigler-Najjar, Síndrome
- Crioglobulinemia
- Crioglobulinemia Mista
- Crisponi, Síndrome
- Criswick-Schepens, Síndrome
- Crohn, Doença
- Crouzon, Doença
- Cushing, Síndrome
- Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita
D
- Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
- Dandy-Walker, Síndrome
- Darier, Doença
- Darier-Gottron, Doença
- De Morsier, Síndrome
- Debata em Linha
- Declaração de exoneração
- Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1
- Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2
- Deficiência de Transportador da Creatina
- Degeneração Macular
- Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5
- Delecção do 1p36, Síndrome
- Dermatite Herpetiforme
- Dermatoleucodistrofia
- Dermatomiosite
- Dermatomiosite Juvenil
- Diabetes Insípida Nefrogénica
- DiGeorge, Síndrome
- Dilatação Aórtica - Hipermobilidade Articular - Tortuosidade Arterial
- Discinesia Ciliar Primária
- Discinesia Paroxística
- Displasia Cleidocraniana
- Displasia Cortical Focal
- Displasia da Anca, Tipo Beukes
- Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
- Displasia Ectodérmica
- Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
- Displasia Espondilocostal
- Displasia Espondiloepifisária Congénita
- Displasia Fibrosa Poliostótica
- Displasia Mandíbulo-Acral
- Displasia Tanatofórica
- Distonia 14
- Distonia 16
- Distonia Cervical
- Distonia Focal
- Distonia Idiopática Familiar
- Distonia Laríngea
- Distonia Paroxismal
- Distonia Primária, Tipo DYT13
- Distonia Primária, Tipo DYT2
- Distonia Primária, Tipo DYT4
- Distonia Primária, Tipo DYT6
- Distonia Sensível à Dopa
- Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
- Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
- Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
- Distrofia Muscular de Becker
- Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2A
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
- Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
- Distrofia Simpática Reflexa
- Distúrbios do sono
- Doenças Raras
- Dravet, Síndrome
- Drepanocitose
- Duane, Síndrome
- Dubowitz, Síndrome
- Duplicação 12p
- Duplicação Xq
- Duplo Córtex, Síndrome
E
- Eales, Doença
- Ehlers-Danlos, Síndrome
- Eisenmenger, Síndrome
- Ellis Van Creveld, Síndrome
- Encefalite Herpética
- Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
- Encefalopatia de Hashimoto
- Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
- Encefalopatia Hipoxico-isquemica
- Endometriose
- Enfisema Lobar Congénito
- Epidermólise Bolhosa Adquirida
- Epidermólise Bolhosa Distrófica
- Epidermólise Bolhosa Hereditária
- Epidermólise Bolhosa Simplex
- Epilepsia Mioclónica Progressiva
- Epilepsia Ocipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
- Epstein-Barr vírus, Infecção
- Erdheim Chester, Doença
- Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
- Eritromelalgia Primária
- Escafocefalia
- Escafocefalia Familiar
- Esclerodermia
- Esclerodermia Localizada
- Esclerose Lateral Amiotrófica
- Esclerose Múltipla
- Esclerose Tuberosa
- Esferocitose Hereditária
- Esofagite Eosinofílica
- Espondilite Anquilosante
- Esquizencefalia
- Estenose da Válvula Pulmonar
- Estenose Pulmonar Supra-Valvular
- Estenose Sub-Pulmonar
- Estenose Subaórtica Fixa
- Ewing, Sarcoma
- Exostoses Múltiplas Hereditárias
- Extrofia da Bexiga e Epispádias
F
- Fabry, Doença
- Factor V Leiden, Mutação
- Factor XII, Deficiência
- Factor XIII, Deficiência Congénita
- Fahr, Síndrome
- Fanconi, Anemia
- Fanconi, Síndrome
- Febre Mediterrânica Familiar
- Febre por Arbovírus
- Febre Recorrente
- Febre Reumática
- Felty, Síndrome
- Fenilcetonúria (PKU)
- FG, Síndrome
- Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
- Fibromatose Hialina Juvenil
- Fibromialgia
- Fibrose Quística
- Fístula Traqueo-Esofágica
- Floating-Harbor, Síndrome
- Floppy Baby, Síndrome
- Foix-Chavany-Marie, Síndrome
- Formulário de Contacto
G
- G6PD, Deficiência
- Galactosemia
- Gangliosidose GM1, Tipo 1
- Gangliosidose GM1, Tipo 2
- Gastroenterite Eosinofílica
- Gaucher, Doença
- Gilbert, Síndrome
- Gilles de la Tourette, Síndrome
- Gist
- Glaucoma Congénito
- Glicerol Cinase, Deficiência
- Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
- Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
- Glicogenose, Tipo 3
- Goldenhar, Síndrome
- Goodpasture, Síndrome
- Gorlin, Síndrome
- Granulomatosa Crónica, Doença
- Granulomatose de Wegener
- Graves, Doença
- Grito de Gato, Síndrome
- Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
- Guillain-Barré, Síndrome
H
- Hailey-Hailey, Doença
- Hallervorden-Spatz, Doença
- Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
- Heller, Síndrome
- Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
- Hemihipertrofia
- Hemimelia Tibial
- Hemiplegia Alternante
- Hemiplegia Alternante Infantil
- Hemocromatose Neonatal
- Hemofilia
- Hemofilia C
- Hemoglobinopatia C
- Hemoglobinopatia D
- Hemoglobinopatia E
- Hemoglobinopatia H
- Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
- Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
- Hepatite Auto Imune
- Hermansky Pudlak, Síndrome
- Heterotopia Nodular Hereditária
- Hidradenite Supurativa
- Hidrocefalia
- Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
- Hiperinsulinismo Congénito
- Hiperostose Frontal Interna
- Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
- Hiperplexia Hereditária
- Hiperprolinemia, Tipo I
- Hiperprolinemia, Tipo II
- Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
- Hipersónia Idiopática
- Hipertensão Arterial Pulmonar
- Hipocondroplasia
- Hipofosfatasia
- Hipogonadismo Primário
- Hipomelanose de Ito
- Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
- Hipoplasia das Células de Leydig
- Hipotermia Periódica Espontânea
- Hipotiroidismo Congénito
- Hirschsprung, Doença
- Histiocitose de células de Langerhans
- Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
- Huntington, Doença
I
- Ictiose Lamelar Congénita
- Ictiose Vulgar
- Tetrassomia 15q
- Imunodeficiência Combinada Grave
- Imunodeficiência Primária
- Imunodeficiência Variável Comum
- Imunoglobulina A, Deficiência
- Imunoglobulina A1, Deficiência
- Incontinência Pigmentar
- Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
- Intestino Curto, Síndrome
- Intolerância à Frutose
- Isaac, Síndrome
- IVIC, Síndrome
J
K
- Kabuki, Síndrome
- Kallmann, Síndrome
- Kawasaki, Doença
- Kearns-Sayre, Síndrome
- Kennedy, Síndrome
- Kienbock, Doença
- Kikuchi-Fujimoto, Doença
- Kleefstra, Síndrome
- Klein-Waardenburg, Síndrome
- Kleine-Levin, Síndrome
- Klippel-Trenaunay-Weber, Síndrome
- Kostmann, Síndrome
- Krabbe, Doença
- Kugelberg-Welander, Doença
L
- L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
- Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
- Lance-Adams, Síndrome
- Landau Kleffner, Síndrome
- Langer-Giedion, Síndrome
- Laron, Síndrome
- Larsen, Síndrome
- Laurence-Moon, Síndrome
- LCAT, Deficiência
- LCHAD, Deficiência
- Legg-Calve-Perthes, Doença
- Leigh, Síndrome
- Leiomiomatose Familiar
- Lennox-Gastaut, Síndrome
- LEOPARD, Síndrome
- Lesch Nyhan, Síndrome
- Leucemia Linfoblástica
- Leucemia Mieloide Crónica
- Leucinose
- Leucodistrofia
- Leucodistrofia com Oligodontia
- Leucodistrofia Metacromática
- Lewis-Sumner, Síndrome
- Lhermitte-Duclos, Doença
- Linfangioleiomiomatose Pulmonar
- Linfangioma
- Linfangioma Cístico Cervical
- Lipodistrofia Parcial Adquirida
- Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
- Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
- Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
- Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
- Lipossarcoma
- Lisencefalia
- Locked-in, Síndrome
- Lowe, Síndrome
- Lown-Ganong-Levine, Síndrome
- Lupus Eritematoso Cutâneo
- Lupus Eritematoso Discoide
- Lupus Eritematoso Sistémico
M
- Machado-Joseph, Doença
- Macroglobulinemia de Waldenström
- Madelung, Deformidade
- Madelung, Doença
- Maffucci, Síndrome
- Majeed, Síndrome
- Doença de desembarque
- Malformação Arteriovenosa Cerebral
- Malformação do Crânio
- Marden-Walker, Síndrome
- Marfan, Síndrome
- Maroteaux Lamy, Síndrome
- Marshall Smith, Síndrome
- MASA, Síndrome
- Mastocitose
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
- McArdle, Doença
- McCune-Albright, Síndrome
- Media
- Medicamentos Orfãos
- Meige, Síndrome
- Melanoma da Coróide
- Melas, Síndrome
- Melkersson-Rosenthal, Síndrome
- Ménétrier, Doença
- Meniere, Doença
- MERRF, Síndrome
- Mesenterite Esclerosante
- Meta-Hemogloblubinemia Hereditária Recessiva
- Miastenia Gravis
- Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
- Microftalmia de Lenz
- Mielite Transversa Aguda
- Mielofibrose
- Mieloma Múltiplo
- Miller-Dieker, Síndrome
- Milroy, Doença
- Miopatia de Landouzy Dejerine
- Miopatia Miotubular
- Miopatia Mitocondrial
- Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
- Miopatia Nemalínica
- Miosite por Corpos de Inclusão
- Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
- Mitocondrial, Doença
- Moebius, Síndrome
- Monossomia 17q21.31
- Monossomia 18p
- Monossomia 18q
- Monossomia 22q13
- Monossomia Distal 20q
- Monossomia Subtelométrica 20(pter)
- Mowat-Wilson, Síndrome
- Moyamoya, Doença
- Mucolipidose, Tipo II
- Mucolipidose, Tipo III
- Mucopolissacaridose Tipo 1
- Mucopolissacaridose Tipo 2
- Mucopolissacaridose Tipo 3
- Mucopolissacaridose Tipo 3A
- Mucopolissacaridose Tipo 3B
- Mucopolissacaridose Tipo 3C
- Mucopolissacaridose Tipo 3D
- Mucopolissacaridose Tipo 4
- Mucopolissacaridose Tipo 6
- Mucopolissacaridose Tipo 7
- Muenke, Síndrome
N
- Nager, Síndrome
- Nail-Patella, Síndrome
- Nanismo Diastrófico
- Não se conforme, Informe-se
- Narcolepsia
- Nefroblastoma
- Nefronoptise Autossómica Dominante
- Nefronoptise Autossómica Recessiva
- Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
- Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN I)
- Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
- Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
- Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
- Neu-Laxova, Síndrome
- Neuroacantocitose
- Neuroblastoma
- Neurofibromatose Tipo 1
- Neurofibromatose Tipo 2
- Neurofibromatose Tipo 3
- Neurofibromatose Tipo 6
- Neuroléptica Maligna, Síndrome
- Neuromielite Óptica
- Neuropatia Axonal Infantil
- Neuropatia Motora Multifocal
- Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
- Neutropenia Cíclica
- Neutropenia Congénita
- Neutropenia Idiopática do Adulto
- Nevo Atípico
- Nevo Epidérmico, Síndrome
- Nevo Panfolicular Congénito
- Nevralgia do Trigémeo
- Nevus Gigante Congénito
- Nicolaides-Baraitser, Síndrome
- Niemann Pick C, Doença
- Niemann Pick, Doença
- Niemann Pick, Tipo A
- Niemann Pick, Tipo B
- Niemann Pick, Tipo D
- Niemann Pick, Tipo E
- Nistagmo Congénito Idiopático
- Noonan, Síndrome
- Norrie, Doença
- Núcleo Central, Doença
O
- O que são Doenças Raras?
- Ochoa, Síndrome
- Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
- OEIS, Complexo
- Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
- Olho de Gato, Síndrome
- Ollier, Doença
- Opitz BBB/G, Síndrome
- Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
- Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
- Osteoartropatia Hipertrófica Primária
- Osteocondrite Dissecante
- Osteodistrofia Hereditária de Albright
- Osteogenesis Imperfecta
- Osteomesopicnose
- Osteomielite
- Osteomielite Juvenil
- Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
- Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
- Osteopetrose
- Osteosarcoma
- Otosclerose
- Ouvrier-Billson, Síndrome
- Ovarioleucodistrofia
P
- Pallister-Killian, Síndrome
- Panencefalite Esclerosante Subaguda
- Panhipopituitarismo
- Panmielose Aguda com Mielofibrose
- Papulose Linfomatóide
- Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
- Paralisia Supranuclear Progressiva
- Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
- Paraparésia Espástica Familiar
- Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
- Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
- Parceiros e Apoios
- Parkes Weber, Síndrome
- Parkinson Plus
- Parkinson, Doença
- Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
- Parry-Romberg, Síndrome
- Parsonage-Turner, Síndrome
- Pearson, Síndrome
- Pelizaeus Merzbacher, Doença
- Pênfigo
- Penfigóide Bulhosa
- Perguntas Frequentes
- Perrault, Síndrome
- Peters-plus, Síndrome
- Peutz-Jeghers, Síndrome
- Pfeiffer, Síndrome
- Picnodisostose
- Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
- Pitt-Hopkins, Síndrome
- Plagiocefalia
- Pneumonia Eosinofila
- POEMS, Síndrome
- Poliangeíte Microscópica
- Poliarterite Nodosa
- Policitémia Vera
- Policondrite Recidivante
- Polimicrogiria
- Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
- Polimiosite
- Polineuropatia Amiloidótica Familiar
- Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
- Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
- Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
- Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
- Poliomielite
- Poliquistose Renal Autossómica Dominante
- Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
- Politica de Privacidade
- Pompe, Doença
- Porfiria
- Porfiria Aguda de Doss
- Porfiria Aguda Intermitente
- Porfiria Cutânea Tardia
- Porfiria Variegata
- Porocarcinoma Écrino
- Prader-Willi, Síndrome
- Progeria
- Prolidase, Deficiência
- Proteus, Síndrome
- Protoporfiria Eritropoiética
- Protrombina, Deficiência
- Pseudo Obstrução Intestinal
- Pseudoartrose Congénita da Tíbia
- Pseudohipoparatiroidismo
- Pseudoxantoma Elástico
- Psoríase
- Pterígio Popliteu, Síndrome
- Púrpura Henoch-Schoenlein
- Púrpura Trombocitopénica Imune
Q
R
- Ramsay-Hunt, Síndrome
- Rapp Hodgkin, Síndrome
- Raynaud, Doença
- Re-infeção de Hepatite B após Transplante Hepático
- Regressão Caudal, Síndrome
- Rendu-Osler-Weber, Doença (HHT)
- Renier-Gabreels-Jasper, Síndrome
- Respostas à sua medida
- Retículo-Histiocitose Multicêntrica
- Retinoblastoma
- Retinopatia Pigmentar
- Retinosquisis Ligada ao X
- Rett, Síndrome
- Rett, Síndrome - Atípica
- Rieger, Síndrome
- Roberts, Síndrome
- Robinow, Síndrome
- Rubinstein-Taybi, Síndrome
S
- Saethre-Chotzen, Síndrome
- Santavuori, Doença
- Sarcoidose
- Scheuermann, Cifose Juvenil
- Schinzel Giedion, Síndrome
- Schnitzler, Síndrome
- Schwartz-Jampel, Síndrome
- Serviços
- Sharp, Síndrome
- Shone, Síndrome
- Shulman, Síndrome
- Shwachman Diamond, Síndrome
- Sialidose Tipo 1
- Sialidose Tipo 2
- Silver-Russell, Síndrome
- Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome
- Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal, Síndrome
- Siringomielia
- Situs Ambiguus
- Situs Inversus Totalis
- Sjögren, Síndrome
- Smith-Lemli-Opitz, Síndrome
- Smith-Magenis, Síndrome
- Smith-McCort, Displasia
- Sotos, Síndrome
- Spina Bífida
- Stargardt, Doença
- Stevens-Johnson, Síndrome
- Stickler, Síndrome
- Stiff Person, Síndrome
- Stiff Skin, Síndrome
- Still do Adulto, Doença
- Sturge-Weber, Síndrome
- Stuve Wiedemann, Síndrome
- Surpreenda-nos
- Susac, Síndrome
- Swyer, Síndrome
- Swyer-James-MacLeod, Síndrome
T
- Takayasu, Arterite
- Talassémia
- Talassémia Beta Major
- Talassémia Delta-Beta
- Tay, Sindrome
- Tay-Sachs, Doença
- Tetralogia de Fallot
- Tetrassomia 18p
- Tetrassomia 5p
- Tetrassomia 9p
- Tiroidite de Hashimoto
- Tirosinemia Tipo I
- Tolosa-Hunt, Síndrome
- Transposição Grandes Artérias, Corrigida Congenitamente
- Treacher Collins, Síndrome
- Tremor Ortostático Primário
- Tríade de Currarino, Síndrome
- Tricotilomania
- Trimetilaminúria
- Tripanossomíase Africana
- Trissomia 13
- Trissomia 16, Mosaico
- Trissomia 18
- Trissomia 20, Mosaico
- Trissomia 5p
- Trissomia 8
- Trissomia 9, Mosaico
- Trissomia Distal 10q
- Trissomia Distal 16p
- Trissomia distal 16q
- Trissomia Distal, 20q
- Trissomia Parcial 10q
- Trissomia Parcial 12p
- Trissomia Parcial 8q
- Trissomia X
- Trombastenia de Glanzmann
- Trombocitopenia com Ausencia de Radio (TAR)
- Trombose da Veia Porta
- Tumor Neuroendócrino
- Tumor Neuroendócrino do Pâncreas
- Turner, Síndrome
U
V
- Van der Knapp, Síndrome
- Van der Woude, Síndrome
- Vasculite Cutânea
- Vasculite Predominantemente dos Pequenos Vasos
- Vasculite Predominantemente dos Vasos Médios
- Vasculite Sistémica
- VATER, Associação
- Ventrículo Direito com Dupla Saída
- Ventrículo Esquerdo com Dupla Saída
- Vitíligo
- Vogt-Koyanagi-Harada
- Vómito Cíclico, Síndrome
- Von Gierke, Doença
- Von-Hippel Lindau, Doença
- Von-Willebrand, Doença
W
X
